Der erbliche Brustkrebs – wie gefährdet ist meine Familie?
Warum ist eine genetische Testung gerade in der letzten Zeit so wichtig geworden? Was bedeutet erblicher Brustkrebs? Was ist BCRA und gibt es da verschiedene? Wie sieht eine gute Diagnostik bei erblichem Brustkrebsrisiko aus? Können auch Männer betroffen sein? Wer in der Familie sollte sich auch testen? Wo kann ich mich hinwenden?
Mit Prof. Dr. med. Dorothee Speiser sprach Dr. med. Robert Armbrust in der aktuellen Folge um den erblichen Brustkrebs, die medizinischen Hintergründe einer erblichen Erkrankung und welche Test- und Vorbeugungsmöglichkeiten heutzutage existieren.
Referenten:
Prof. Dr. med. Dorothee Speiser (Stv. Klinikdirektorin und Leiterin des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Charité, CCM)
Dr. med. Robert Armbrust (Oberarzt, Klinik für Gynäkologie mit Zentrum für onkologische Chirurgie, Charité Berlin)
Webseiten:
https://www.brca-netzwerk.de/
Dieser Podcast wird unterstützt von der Hexal AG, Industrie Straße 25 in 83607 Holzkirchen. Die Hexal AG ist jedoch nicht für den Inhalt des Vortrags verantwortlich.
Die genetische Testung ist wichtig, weil es mehr Gene gibt, die relevant sind, die Diagnostik besser ist und es mehr therapeutische Entscheidungen gibt, die auf die Genomik basieren. Der Unterschied zwischen einer genetischen Veranlagung und einer erblichen Veranlagung besteht darin, dass erstere durch eine Veränderung in den Genen verursacht wird, während letztere in der Familie weitergegeben werden kann.
BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressorgene, die eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur spielen. Das BRCA-Gen ist wichtig für die DNA-Reparatur, und wenn es mutiert ist, kann dies zu Tumorwachstum führen.
Dr. Dorothee Kaiser erklärt, dass es wichtig ist, individuelle Ansätze zu finden und dass die Genomik ein wichtiger Baustein dabei ist. 30 % aller Brustkrebspatientinnen haben eine familiäre Vorbelastung, und in diesem Zentrum hofft man, alle von ihnen testen und beraten zu können. BRCA-Mutationen scheinen einige aggressivere Tumore hervorzurufen und die Betroffenen reagieren prinzipiell besser auf eine Chemotherapie.
Es gibt in Deutschland 23 familiäre Brut- und Eierstock Zentren, die als Konsortium an Unikliniken zusammengefasst sind. Jedes Zentrum hat Kooperationspartner von zertifizierten Brust- und gynäkologischen Tumorzentren.
https://www.brca-netzwerk.de/ Angehörige von Menschen mit Brustkrebs sollten sich an das Brustkrebs-Netzwerk oder die FBREK-Zentren wenden, um sich beraten zu lassen. Bei Männern mit BRCA assoziierten Erkrankungen ist das Risiko für Brustkrebs, Prostatakrebs und andere Krebsarten erhöht.
Die Empfehlungen für die Entfernung der Eierstöcke bei Personen, die das BRCA-Gen tragen, sind aktuell unklar, was zu Schwierigkeiten führen kann, wenn es um Kinderwunsch, Familienplanung oder den Hormonhaushalt geht. Die individuelle Risikoanalyse ist entscheidend für die Frage, wann eine prophylaktische Entfernung von Eierstockkrebs erfolgen sollte. In über 87% der Fälle, wenn Brustkrebs im Rahmen einer familiären Belastung entsteht, kann es früh entdeckt werden.
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Der Krebs Podcast – Der erbliche Brustkrebs – wie gefährdet ist meine Familie?.mp3
Dr. Armbrust [00:00:00] Dieser Podcast wird unterstützt von der Hexal AG. Liebe Zuhörerinnen und Zuhörer, in der heutigen Folge geht es um ein ganz wichtiges Thema beim Brustkrebs, und zwar um das familiäre Risiko. Wir wissen mittlerweile, dass ein Großteil der Brustkrebs Erkrankungen und auch Eierstockkrebs Erkrankungen durch genetische Veränderungen, durch familiäre Belastungen entstehen. Und das hat nicht nur eine unmittelbare Auswirkung auf die Therapie der Erkrankung, sondern auch einen ganz wichtigen Stellenwert für die Familie, für die Angehörigen und auch für Bekannte. Dazu habe ich mir Frau Privatdozenten Dr. Dorothee Kaiser von der Charité vom Campus Mitte eingeladen. Sie ist dort Sprecherin des Zentrums familiären Brust und Eierstockkrebs und auch kommissarische Leitende Oberärztin in der Klinik für Gynäkologie. Ja, liebe Doro, ich freue mich sehr, dass du heute da bist. Und für alle Zuhörer wir kennen uns schon eine Weile, deswegen haben wir sozusagen die freundschaftliche Ebene gewählt. Und du bist aber auch, wie eingangs angekündigt, eine absolute Expertin auf diesem Thema, was wir heute besprechen. Und wir wollen auch gleich sozusagen einsteigen in den Podcast und in die Fragen und gleich mit der genetischen Testung anfangen. Warum ist das eigentlich jetzt mit einmal so wichtig geworden? Den Brustkrebs gibt es ja schon länger und das Wissen ist ja eigentlich auch schon mehrere Jahrzehnte bekannt. Aber warum ist das jetzt gerade vielleicht in 2021 so besonders wichtig?
Dr. Dorothee Kaiser [00:01:32] Also wie du schon angekündigt hast, lieber Robert, es ist für mich natürlich schon seit Jahrzehnten wichtig, aber in den letzten Jahren gab es eben einige deutliche Veränderungen, die dazu geführt haben, dass das Ganze jetzt auf dem Schirm von vielen, vielen Leuten ist. Das erste ist Wir kennen wesentlich mehr Gene, die relevant sind, deren Veränderung relevant sind, nicht nur für erkrankte Patientinnen, sondern eben auch für gesunde Ratsuchende. Einhergehend mit diesen mehr Genen, die wir kennen in den letzten Jahren, ist die Diagnostik viel besser geworden. Vor einigen Jahren mussten wir noch jedes einzelne Gen einzeln sequenzieren. Das hat oft von Blutabnahme bis Ergebnis Monate gedauert. Seit einigen Jahren haben wir jetzt das Next Generation Sequencing. Da können viele Gene, viele Proben parallel untersucht werden und wir können innerhalb von wenigen Wochen komplette Analysen machen, was das Ganze einfach sehr gut beschleunigt hat und somit in den therapeutischen Prozess auch besser einfließen kann. Der dritte Punkt ist und das ist das, worauf du jetzt wahrscheinlich angesprochen hast. Es gibt einfach viel mehr therapeutische Entscheidungen, wo auch die Genomik eine Rolle spielt. Und gerade in der Gynäkologie haben wir ein Fach, wo die Genomik schon schon von alters her gut bekannt ist durch das heriditäte, die Brust und Eierstockkrebs Syndrom.
Dr. Armbrust [00:03:00] Heridität bedeutet erblich
Dr. Dorothee Kaiser [00:03:03] Und jetzt gibt es da aber eben noch mehr Gene. Initial waren es ja nur BRCA 1, BRCA 2 und jetzt haben wir mindestens 11 klinisch relevante Gene, aber eben bis zu 34 Gene, die irgendwie relevant sein könnten. Und deswegen ist es einfach wirklich wichtig geworden. Und last but not least Unsere Patientinnen sind extrem gut informiert. Nicht zuletzt einfach durch die mehreren Möglichkeiten, sich zu informieren und die fragen auch nach. Und deswegen haben wir so einen Aufwind.
Dr. Armbrust [00:03:33] Du sprichst ganz viel von Genen. Was ist denn eigentlich der Unterschied zwischen einer genetisch bedingten Erkrankung und dem, dass man immer sagt Das gibt es in meiner Familie oder meiner Familie? Gibt es die und die Krebserkrankungen? Kann man das? Kannst du es ein bisschen besser erklären, wo eigentlich der Unterschied ist?
Dr. Dorothee Kaiser [00:03:47] Genau da würde ich jetzt wieder sagen Das eine ist die familiäre Belastung und das andere ist die heriditätre Belastung. Da kommt jetzt dieses Wort wieder. Also familiär bedeutet lediglich, dass in einer Familie bestimmte Krebserkrankungen immer wieder gehäuft vorkommen. Und im Gegensatz dazu ist die heriditäre Belastung dann eine Belastung, die sich auf eine genetische Veränderung runterbrechen lässt. Und gerade in unserem Bereich im gynäkologischen Bereich sind es oft mono genetische Veränderungen, wo du dann wirklich sagen kannst, dieses eine Gen ist an dieser Stelle verändert. Und deswegen kommt es vermehrt zu Krebserkrankungen
Dr. Armbrust [00:04:23] Das ist beim Brustkrebs insbesondere das BRCA 1 und 2 Gen. Kannst du ganz grob erklären, was dieses Gen überhaupt macht? Weil wir reden dann immer so viel darüber. Damit unsere Zuhörer auch verstehen, was dort eigentlich geschädigt oder kaputt ist, kann man das einfach erklären.
Dr. Dorothee Kaiser [00:04:40] Also letztlich ist es BRCA Gen oder sein Gen Produkt spielt eine wichtige Rolle in der DNA Reparatur. Das heißt also wir wissen ja, dass alle unsere Zellen in der DNA, also in der Erbsubstanz, immer mal wieder kaputt gehen und ein gesundes BRCA Gen. Trägt dazu bei, dass wenn ein Gen an einer Stelle. Kaputt gegangen ist, dass es schnell wieder repariert werden kann und dann die gesunden Proteine entstehen und Dinge einfach weiter gut ablaufen können. Wenn jetzt ein solches Gen kaputt ist, dann kann es dazu kommen, dass es eben nicht zu einer Reparatur kommt, sondern das sogar im Gegensatz dazu an bestimmten Stellen Tumorwachstum induziert wird. Also wir Mediziner nennen das das, die sogenannte Apoptose, also das natürliche Absterben von Zellen, dann nicht mehr funktioniert, sondern dass es einfach zum Tumorwachstum kommt.
Dr. Armbrust [00:05:34] Das heißt ein Reparatur Mechanismus der DNA. Der doppelstrang DNA ist einfach geschädigt. Wie ist so die Verteilung in der Gesamtbevölkerung von solchen Veränderungen?
Dr. Dorothee Kaiser [00:05:45] Na ja, das kann man nicht so ganz genau sagen. Also diese richtigen BRCA Veränderung trifft so ungefähr einen von 200 bis 300 in der Allgemeinbevölkerung. Es gibt aber welche, die häufiger sind. Zum Beispiel Check 2 Mutationen, die kommen bei bis zu 2 bis 3 prozent, also 2 bis 3 von 100 in der allgemeinen Bevölkerung vor. Und dann gibt es welche, die sind wesentlich seltener, aber nur einer von 100000 oder so..
Dr. Armbrust [00:06:11] Wenn ich jetzt eine erkrankte Patientin bin oder vielleicht auch ein Angehöriger, eine Angehörige, die gerade zuhören, ist denn diese Testung, die wir jetzt angesprochen haben, absoluter Bestandteil der Diagnostik oder ist das so ein Add on? Kann man sich das aussuchen?
Dr. Dorothee Kaiser [00:06:26] Also wir befinden uns ja in einer Situation, wo es um sogenannte Keimbahn Diagnostik geht. Also es geht wirklich darum zu gucken, was ist in meinem Erbmaterial los. Und demzufolge unterliegen wir mit dieser Diagnostik dem sogenannten Gen Diagnostik Gesetz. Das heißt, man kann das nicht einfach so zusätzlich wie eine zusätzliche Untersuchung am Tumor Material machen, sondern die Voraussetzung ist, dass vorher eine zumindest genetische Aufklärung, meist sogar eine genetische Beratung erfolgen muss. Und deswegen ist es schon ein bisschen aufwendiger. Das heißt also, man muss die Patientin wirklich darauf ansprechen. Wollen Sie das? Weil das erzähle ich meinem Patienten immer. Man entscheidet ja nicht nur für jetzt und für den Zeitpunkt der Erkrankung, sondern alles, was wir da rausfinden, bezieht sich auf das ganze Leben. Und und das ist ja auch ein wichtiger Punkt, nicht nur auf das eigene, sondern auch das der Familie. Deswegen sind die Kreise weiter, die man da zieht. Und da muss man natürlich sehen, ob die Patientin das möchten oder nicht.
Dr. Armbrust [00:07:26] Die Familie ist auch schon der nächste Punkt. Gut, dass du das angesprochen hast, denn darauf zielt auch meine nächste Frage. Wenn wir uns dann dafür entscheiden, so eine Testung zu machen. Jetzt hast du schon gesagt, man muss aufgeklärt werden, dass ganz schön viel Beratung notwendig weiß selber, dass diese Beratung gar nicht so einfach sind, weil sie eben viele Konsequenzen haben können. Was bringt mir denn das jetzt als Patientin? Ich habe eine Krebsdiagnose, ich habe Therapie. Ich bin sowieso schon belastet durch meine ganzen Dinge und die Informationen, die auf mich einprasseln. Was ist so dein Ansatz zu sagen? Ja, ich würde sie gerne darüber aufklären. Und muss das wirklich sein?
Dr. Dorothee Kaiser [00:08:03] Also ganz klar ist Wir brauchen individuelle Ansätze und müssen gucken Was gibt es für eine Krebserkrankung? In welchem Stadium befindet sich diese Krebserkrankung, wie es gerade der therapeutische Stand? Das sind alles ganz wichtige Dinge, die wir natürlich vorher abklären müssen. Aber ganz häufig ist es eben so, dass diese Information über die DNA ein weiteres Puzzleteil sein kann, auf einem Weg hin zur ontologischer Präzessionsmedizin. Und das ist ja das, was wir wollen. Wir wollen individuelle Therapie, Konzepte für unsere Patientin. Und da ist die Genomik eben heutzutage ein Baustein, den wir nicht mehr weglassen können. Das ist ganz entscheidend.
Dr. Armbrust [00:08:40] Ganz konkret an der Charité: Wie viel Prozent der Patienten werden getestet oder lassen sich testen, stimmen dieser Testung zu?
Dr. Dorothee Kaiser [00:08:46] Also man sagt ja, dass ungefähr 30 % aller Brustkrebs Patientinnen eine familiäre Häufung aufweisen. Und an einem Zentrum, wie wir es nun mal sind, würde ich schon hoffen, dass wir es schaffen, diese 30 % auch an unsere Sprechstunden anzubinden. Das geht einfach dadurch, wir müssen uns darauf fokussieren, bei allen unseren Patientinnen eine gute Familien Anamnese zu machen. Was ja sowieso immer Bestandteil. Aber darauf müssen wir wirklich noch mal einen besonderes Augenmerk legen. Und wenn wir hier was sehen ein Ansatz sollten all diese Patientinnen das Angebot einer Beratung bekommen.
Dr. Armbrust [00:09:23] Das denke ich auch, dass ist wichtig. Dieses Angebot sollte in jedem Fall gemacht werden. Das gilt auch für Eierstockkrebs Patientinnen, bei denen ja auch mittlerweile in fast 25 bis 30 prozent der Fälle solche Genveränderung gefunden werden. Jetzt habe ich öfter mal von Patientinnen gehört: „Oh mein Gott, ich habe diese Mutation“. Da geht dann häufig auch so ein bisschen so eine Angst einher, dass die Erkrankungen eine schlechtere Prognose hat und dass das eigentlich nicht.
Dr. Dorothee Kaiser [00:09:47] Ich habe diese Mutation sein. Ich habe dieses Gen. Das ist ja auch schon so was als das Gen haben wir ja alle. Also es geht ja wirklich darum, ist so eine Mutation da oder nicht? Das ist schon mal das erste, was wir dem Patientin erklären müssen. Da siehst du schon, wie komplex diese Aufklärungen sind.
Dr. Armbrust [00:10:03] Meine Frage zielt ganz konkret dahin, ob das denn eine Bedeutung auch für die Therapie des Brustkrebs hat und auch für die Prognose. Und inwiefern sind das vielleicht auch unterschiedliche Patientinnen im Vergleich zu anderen?
Dr. Dorothee Kaiser [00:10:17] Also aktuell gibt es ein ganz spezielles Medikament, das für Patientin mit fortgeschrittenem Brustkrebs Erkrankung zugelassen ist, die Werteamputationen haben. Deswegen wenn wir eine Patientin in einer fortgeschrittenen Situation haben, würden wir auf jeden Fall immer versuchen, die Patientin aufzuklären und wenn möglich auch zu testen, einfach um die Möglichkeit für diese zusätzliche Therapieoption zu haben. Generell würden wir aber noch einen Schritt weiter gehen und sagen Für jede Brustkrebs Patientin ist es wichtig das zu wissen, weil man weiß ja nicht, wie sich ihre Krankheit entwickelt. Und jedes Wissen, dass wir zusätzlich haben, kann uns ja helfen, diese Krankheit noch optimaler zu behandeln. Und deswegen würden wir versuchen, möglichst viele zu untersuchen.
Dr. Armbrust [00:11:05] Und sind Patientinnen mit einer nachgewiesenen Veränderungen im BRCA Gen oder in diesem Reperatur Mechanismus anders von der Charakteristik der Erkrankung? Sind die jünger älter? Gibt es dort Unterschiede?
Dr. Dorothee Kaiser [00:11:16] Also da gibt es Daten, die noch nicht so hundertprozentig belastbar sind. Wir wissen aber, dass zum Beispiel Triple Negative Mamakarzinome häufiger bei BRCA 1 Mutation Trägerin vorkommen, wohingegen BRCA 2 Mutation Träger durchaus auch Hormon Rezeptor positive Karzinom haben. Also es ist noch nicht so, dass wir ganz klar sagen können, dieses Karzinom kommt nur bei dieser Mutation. So ist es nicht. Aber es gibt deutliche Tendenzen dahin, dass beispielsweise BRCA 1 Mutation einfach aggressivere Tumore Typen hervorrufen. Und wir wissen auch, dass Mutationen Trägerinnen prinzipiell besser auf Therapien ansprechen als nicht Mutation Trägerin. Einfach kann man sich ganz klar erklären, da ist schon ein Teil des genetischen Materials verändert und dann kann die Chemotherapie einfach noch besser ansetzen, noch besser wirken. Das kennen wir ja auch vom Uberial Karzinom, das da die BRCA mutierten Patientin deutlich besser und länger auf Chemotherapie ansprechen. Und ein ähnliches Phänomen sehen wir eben auch bei den Brustkrebs Patientinnen.
Dr. Armbrust [00:12:21] Jetzt haben wir ganz viel über die Testung gesprochen. Wo kann man sich denn testen lassen? Wenn jetzt eine Zuhörerin darauf aufmerksam geworden ist und ihr dieses Angebot vielleicht noch nicht gemacht worden ist? Wo sind Ansprechpartner und Partnerin?
Dr. Dorothee Kaiser [00:12:33] Der beste Ansprechpartner ist natürlich immer der eigene behandelnde Arzt. Und wenn man selbst erkrankt ist, kann letztendlich jeder behandelnde Arzt eine solche Aufklärung und Testung initiieren. Wir würden natürlich immer empfehlen, ein spezialisierte Zentren zu gehen. Einerseits kann das natürlich auch über niedergelassene Genetiker erfolgen, aber und das würden wir natürlich raten, wäre es immer gut, sich einen spezialisierten sogenannten familiären Brust und Eierstockkrebs Zentren vorzustellen, weil hier das Know how insgesamt zu diesen genetischen Veränderungen von Gynäkologen, von Analytikern, dann später auch von Radiologen zusammenkommt und eben individuell auf die Situation der Patientinnen angewendet werden kann.
Dr. Armbrust [00:13:16] Jetzt vertrauen viele Patientinnen ja oft ihrem Onkologen, der sie behandelt und haben ja immer so ein bisschen oder nicht immer so, aber manchmal Respekt davor, dann in so ein Zentrum zu gehen. Was würdest du denn noch als zusätzliches Argument vielleicht nehmen, zu sagen Gut, das würde doch Sinn machen an ein größeres Zentrum vielleicht in der Nähe in einer Uniklinik oder eben eines dieser angesprochenen größeren Zentren zu gehen.
Dr. Dorothee Kaiser [00:13:39] Meistens gar nicht mehr notwendig, weil wir haben ja jetzt ein wahnsinnig gutes trans sektoralen Konzept entwickelt, nämlich wir an der Charité haben das jetzt so gemacht und das gilt eigentlich für fast alle Consozial Zentren. Es gibt in Deutschland 23 familiärer Brut- und Eierstock Zentren. Und diese 23 Zentren sind an Unikliniken zusammengefasst als Konsortium. Und jedes einzelne dieser Zentren hat wiederum Kooperationspartner von zertifizierten Brust und gynäkologischen Tumorzentren. Wir hier in Berlin haben mittlerweile 23 Kooperationspartner. Das heißt, man sollte sich einfach ein sein behandelndes Zentrum wenden und dann sagen: Hier, ich möchte so eine Aufklärung. Und im Idealfall hat dieses Zentrum dann wiederum eine Kooperation mit einem familiären Zentrum, kann die Testung trotzdem vor Ort anbieten. Wenn das nicht der Fall sein sollte, dann muss man sich eben an das nächste Zentrum wenden. Kann man auch über die Homepage des FBREK erfahren.
Dr. Armbrust [00:14:43] Was wäre die Homepage? Wo könnte man das googeln?
Dr. Dorothee Kaiser [00:14:47] Also wenn man FREBK googelt oder familiäre Krebs Zentren, findet man das auf jeden Fall. Ansonsten biete ich immer einen über BRAC-Netzwerk.de zu gehen. Das ist die Selbsthilfegruppe mit. Wir sehr, sehr eng kooperieren, wo auch alle Zentren noch einmal sehr gut aufgeführt sind.
Dr. Armbrust [00:15:04] Finde ich einen ganz wichtigen Hinweis. Deswegen habe ich auch gefragt, weil diese Vernetzung ist ja wirklich toll, muss man sagen. Und das ist ja wirklich was auch vielleicht Einzigartiges, dass die Zentren auch mit den Patientengruppen so vernetzt sind, dass man sich auch austauschen kann auf einer etwas anderen Ebene und nicht nur mit den Ärzten oder den Behandelnden, sondern auch mit anderen Erkrankten. Wenn ich jetzt Angehörige bin oder Angehöriger, vielleicht auch Sohn oder Bruder oder Onkel, wie sollte ich damit umgehen, wenn ich mitbekomme, einer meiner nächsten Angehörigen ist erkrankt und ich habe jetzt gehört, da gibt es Genveränderung, Mutationen. Was würdest du Angehörigen raten?
Dr. Dorothee Kaiser [00:15:41] Ganz großes Thema, weil die ja auch da viel enger noch mit drin hängen, als man oft vermutet wurden. Auch deswegen lange Zeit leider etwas stiefmütterlich behandelt. Aber in dem gerade angesprochenen BRCA Netzwerk gibt es jetzt extra auch eine Gruppe für Angehörige. Also auch da ist die Kontaktaufnahme über das BRCA Netzwerk immer eine gute Adresse. Man kann sich aber auch direkt hier an die FBREK Zentren wenden und sich auch da mal zur Beratung vorstellen. Also ich habe häufiger zum Beispiel Väter, die sich für ihre Töchter informieren, weil beispielsweise die Mutter verstorben ist an Brustkrebs. Wir beraten auch die Angehörigen, wir beraten nicht nur die Patienten selbst.
Dr. Armbrust [00:16:19] Gibt es denn auch Krebsarten, die bei Männern gehäuft auftreten können, die etwas mit diesen Veränderungen zu tun haben?
Dr. Dorothee Kaiser [00:16:24] Definitiv. Also gerade BRCA assoziiert sind häufig männliche Brustkrebs Erkrankungen. Die haben ja sonst eine Häufigkeit von eins zu tausend. Und mit zum Beispiel BRCA2 Mutationen ist es auf bis zu sieben von hundert erhöht, also deutliche Steigerung. Gleichzeitig gibt es bei Männern erhöhtes Prostatakrebs Risiko. Das ist bei BRCA2 Mutationen Trägerinnen auch beispielsweise verdoppelt im Vergleich zu der allgemeinen Bevölkerung, was auch immerhin bei einem von hundert vorkommt oder auch andere Krebserkrankungen. Bauchspeicheldrüsenkrebs, Darmkrebs kann natürlich bei Männern genauso vorkommen.
Dr. Armbrust [00:16:59] Okay, das heißt es eben nicht nur ein Thema von Patientinnen oder Frauen, sondern eigentlich von von allen und auch von allen Angehörigen. Als letztes würde ich gerne noch ein relativ wichtiges, wie ich finde, Thema besprechen, und zwar dass der prophylaktischen Operationen. Das kennt man mittlerweile auch aus der Presse, dass eben Angehörige oder Patientinnen selber, die zum Beispiel an Brustkrebs erkrankt sind, sich dann die Eierstöcke entfernen lassen aufgrund des deutlich erhöhten Risikos. Das weiß man sowohl in die eine als auch in die andere Richtung Brust und Eierstockkrebs, dass das Risiko in beide Richtungen erhöht sein kann. Was ich den schwierigeren Teil finde, ist, wenn eine Patientin selbst erkrankt ist und beispielsweise die Tochter auch die Veränderung in sich trägt. Wie sind aktuell die Empfehlungen, insbesondere auf die Entfernung der Eierstöcke, die auch häufig einen deutlich größeren Einfluss haben, auch auf so was wie Kinderwunsch, Familienplanung oder aber auch den Hormonhaushalt? Kannst du das einmal zusammenfassen?
Dr. Dorothee Kaiser [00:17:54] Auch da muss man sagen: Es ist natürlich in jedem individuellen Fall ganz unterschiedlich. Es ist auch für jedes Gen anders. Es gibt zum Beispiel Genmutation, die haben überhaupt kein Eierstockkrebs Risiko. Gerade dieses angesprochene häufige Check 2 Gen. Wenn das mutiert ist, hat man zwar ein erhöhtes Brustkrebsrisiko, aber kein erhöhtes Eierstockkrebs Risiko. Und in den Köpfen ist oft noch Genmutation Eierstöcke raus. Deswegen auch da muss man genauer hingucken. Wenn man jetzt aber wirklich eine Genveränderung hat, die mit einem erhöhten Eierstock Krebsrisiko einhergeht, ist es ganz richtig. Wie du gesagt hast wir haben keine guten Vorsorgen Möglichkeiten für Eierstockkrebs. Es bleibt uns nur die prophylaktische Entfernung und häufig eben auch zu einem Zeitpunkt, wo noch keine Wechseljahre aufgetreten sind. Das heißt, wir müssen uns hier angucken, was ist der spätest mögliche Zeitpunkt einer solchen Entfernung, ohne die Patientin schon wirklich in große Gefahr zu bringen? Wir haben mittlerweile Algorithmen, die auf große Datensammlungen basieren, wo wir genau diesen Zeitpunkt berechnen können. Da geht individuell die Mutation ein, da geht die genaue Familie in Anamnese ein, die Erkrankungen, die aufgetreten sind. Und mit diesem Algorithmus können wir berechnen, wann es zu einem Risiko Anstieg kommt. Und das gucken wir uns individuell genau an und besprechen dann mit den Patientinnen, wann der geeignete Zeitpunkt wäre. Sollte der dann, was leider immer noch häufig der Fall ist, vor dem natürlichen Wechseljahre Alter liegen, würden wir trotzdem die OP empfehlen. Unter Umständen abgestuft zunächst nur eine reine Eileiter Entfernung unter Belastung der Eierstöcke, die ja die Hormone produzieren. Dann hat man schon eine gewisse Risiko Reduktion, aber noch die eigenen Hormone und aber dann irgendwann natürlich auch die Eierstock Entfernung. Und wenn noch keine Erkrankung aufgetreten ist, kann man in den allermeisten Fällen die Hormone wie wir das nennen substituieren. Das heißt man gibt den Frauen im besten Fall natürliches Östrogen, natürliches Progesteron bis zum natürlichen Wechseljahres-Alter und kann so diese schlimmen Effekte, die durch diesen Hormonen Verlust auftreten, zumindest teilweise kompensieren.
Dr. Armbrust [00:20:10] Vielen Dank! Sehr gut zusammengefasst und auch genau das, was ich mir erhofft habe. Was du sagst. Jetzt bin ich eine junge Patientin und habe mir mit 40 die Eierstöcke raus oder entfernen lassen, weil ich Mutation Trägerin bin. Dann bleibt ja immer noch das Risiko, dass Mama Karzinom. Wie wird das denn dann weiter kontrolliert?
Dr. Dorothee Kaiser [00:20:29] Also da muss man dann sagen, im Idealfall einer solchen Patientin die wir substituieren ist auch das Drüsen Gewebe schon entfernt. Aber auch da kann man erst mal gucken. Also im Gegensatz zum Eierstockkrebs können wir Brustkrebs früh entdecken. In über sagen wir mal 85% – 87% der Fälle, wenn Brustkrebs im Rahmen einer familiären Belastung entsteht. Im Früherkennung Programm finden wir es so früh, dass es sehr sehr gut therapierbar ist, dass auch ein großer Unterschied zum Eierstockkrebs. Das heißt, wir haben hier die Möglichkeit, über Ultraschall, MRT und Mammografie die Patientin sehr engmaschig zu kontrollieren und so einfach erst mal was aperatives anzubieten. Wenn das nicht gelingt, zum Beispiel durch eine sehr dichte Brust oder die Patientin möchte nicht diese häufigen MRT Untersuchung, dann bleibt tatsächlich nur die prophylatische OP. Für die meisten Patientinnen ist es aber auch ein Prozess. Das heißt, die beginnen erst mal ein, zwei Jahre mit Früherkennung Untersuchung und entscheiden sich meistens dann für invasive Maßnahmen.
Dr. Armbrust [00:21:39] Vielen Dank für diese sehr umfangreichen Informationen, die uns glaube ich sehr viel weiterhelfen. Zum Abschluss würde mich noch ganz persönlich interessieren Warum hast du dir eigentlich genau diesen Bereich ausgesucht in der Gynäkologie?
Dr. Dorothee Kaiser [00:21:49] Das ist eine kleine Anekdote. Ich saß in der Geburtshilfe, in der schwangeren Beratung und dann rief mich mein damaliger Chef an und sagt Frau Kaiser, Sie müssen jetzt das familiäre Zentrum übernehmen. Und so bin ich dazu gekommen. Da habe ich mich eingelesen, habe mich einarbeiten lassen und bin dann dort hängengeblieben.
Dr. Armbrust [00:22:07] Sehr schön. Freue mich auch, dass es so passiert ist. Manchmal sind es diese Umstände, die so etwas herbeiführen. Vielen Dank nochmal für deine Zeit. Danke auch und weitere Informationen zu dieser Sendung finden Sie wie immer in unseren Shownotes.